Fakomaktozy
Określenie to odnosi się do grupy chorób charakteryzujących się występowaniem zmian w obrębie skóry i układu nerwowego.
Neurofibromatozami (NF) określamy kilka jednostek chorobowych o podłożu genetycznym, w których przebiegu powstają guzy wzdłuż różnych rodzajów nerwów. Mogą występować również zaburzenia w rozwoju innych tkanek jak kości i skóra. Guzy powstające w tych chorobach mogą znajdować się zarówno na skórze, jak i wewnątrz ciała.
Neurofibromatozy zostały podzielone na trzy oddzielne typy:
- Neurofibromatozę typu 1 (NF1)
- Neurofibromatozę typu 2 (NF2)
- Szwannomatozę (NF3)
Neurofibromatoza typu 1 (NF1)
Znana też jako nerwiakowłókniakowatość typu 1 lub Choroba Recklinghausena. Szacuje się, że występuje z częstością 1 na 3 tysiące urodzeń. Obraz kliniczny chorych na NF1 jest zróżnicowany. Najczęściej występują mnogie plamy na skórze o kolorze “kawy z mlekiem” (cafe-au-lait spots) oraz nerwiakowłókniaki, czyli łagodne guzki występujące na skórze lub podskórnie. Mogą występować powiększenie oraz deformacje kości a także skolioza (skrzywienie kręgosłupa). U niektórych pacjentów rozwijają się guzy mózgu, nerwów czaszkowych lub guzy rdzenia kręgowego. U około 50% pacjentów mogą występować problemy w nauce.
NF1 jest spowodowana przez mutację genową znajdującą się na chromosomie 17.
Neurofibromatoza typu 2 (NF2)
Znana również pod nazwą nerwiakowłókniakowatość typu 2 lub Bilateral Acoustic NF (BAN). Występuje z częstością 1 na 25 tysięcy urodzeń. Charakteryzuje się występowaniem mnogich guzów na nerwach czaszkowych i rdzeniowych oraz innych zmian w mózgu i rdzeniu kręgowym. Charakterystyczną lokalizacją jest występowanie guzów na obydwu nerwach słuchowych. Często pierwszym symptomem jest utrata słuchu w okresie nastoletnim lub wczesnej dorosłości.
NF2 jest spowodowana przez mutację genową znajdującą się na chromosomie 22.
NF1 i NF2 dziedziczą się autosomalnie dominująco. Choroba może być odziedziczona po rodzicu obciążonym chorobą (mutacją prowadzącą do choroby) lub być efektem mutacji spontanicznej.
Każde dziecko osoby chorej na NF1 lub NF2 ma 50% szansę na odziedziczenie mutacji i rozwinięcie choroby. Typ neurofibromatozy dziedziczony przez dziecko jest zawsze taki sam, jaki występuje u rodzica, jednak ciężkość i ilość objawów może znacznie różnić się u osób z tej samej rodziny.
Szwannomatoza (NF3)
Rzadka forma neurofibromatozy, odkryta niedawno, znana również pod nazwą NF3. Szacuje się, że występuje z częstością 1 na 40 tysięcy urodzeń. Jej obraz może być bardzo zróżnicowany. Charakterystyczne są guzki występujące na nerwach czaszkowych, rdzeniowych lub na nerwach obwodowych. Często pierwszym objawem jest ból, mogący pojawić się w każdej części ciała.
Stwardnienie guzowate (TSC)
Jest chorobą wielonarządową, występującą z częstością 1 na 6 tysięcy urodzeń. Objawami choroby są guzy i charakterystyczne zmiany lokalizujące się najczęściej na skórze, w mózgu, w płucach, nerkach, oku, sercu. Rzadszymi lokalizacjami są wątroba, trzustka, kości i narządy rozrodcze.
Przebieg choroby może być zróżnicowany nawet wśród członków tej samej rodziny.
Około 60% przypadków stwardnienia guzowatego to mutacje sporadyczne, a pozostałe 40% to efekt dziedziczenia wadliwych genów.
Za powstanie choroby odpowiada mutacja genowa znajdująca się na chromosomie 9 lub 16.
W grupie fakomatoz znajduje się więcej chorób: zespół Sturge’a-Webera, zespół von Hippla-Lindaua, ataksja-teleangiektazja i inne.