Czym są neurofibromatozy?
Neurofibromatozy to grupa rzadkich, genetycznych schorzeń, które prowadzą do powstawania guzów w obrębie układu nerwowego. Choć nazwa brzmi skomplikowanie, w uproszczeniu oznacza ona choroby, które wpływają na wzrost komórek nerwowych. Większość powstających guzów ma charakter łagodny (nienowotworowy), co oznacza, że zazwyczaj nie dają one przerzutów, choć mogą uciskać sąsiednie tkanki i nerwy, powodując różne dolegliwości
Choroby te nie są zaraźliwe – z neurofibromatozą człowiek się rodzi. Dotykają one ludzi wszystkich ras i obu płci z taką samą częstotliwością
Podłoże genetyczne: Jak dochodzi do choroby?
Neurofibromatozy są powodowane przez mutacje (zmiany) w konkretnych genach, które pełnią rolę „hamulców” dla wzrostu komórek. Gdy taki gen nie działa poprawnie, komórki zaczynają rosnąć i dzielić się w sposób niekontrolowany, tworząc guzy.
Choroba może pojawić się w rodzinie na dwa sposoby:
• Dziedziczenie: Jeśli jeden z rodziców choruje, istnieje 50% szans, że przekaże on wadliwy gen swojemu dziecku
• Mutacja spontaniczna (de novo): W około połowie przypadków choroba pojawia się u dziecka, mimo że rodzice są zdrowi. Jest to wynik nagłej, przypadkowej zmiany w genie w momencie poczęcia
Trzy oblicza choroby
Wyróżniamy trzy główne typy schorzeń, które różnią się od siebie podłożem genetycznym i objawami:
1. Neurofibromatoza typu 1 (NF1):
- Najczęstsza postać, stanowiąca około 96% wszystkich przypadków
- Występuje u około 1 na 3000 osób
2. Schwannomatoza związana z genem NF2 (dawniej NF2):
- Znacznie rzadsza, dotyczy około 1 na 25 000 – 50 000 osób.
- Charakteryzuje się guzami nerwów słuchowych
3. Schwannomatozy (niezwiązane z NF2):
- Najrzadsza forma, występująca u około 1 na 40 000 do nawet miliona osób
- Jej głównym objawem jest trudny do opanowania ból.
Kiedy pojawiają się objawy?
Objawy neurofibromatozy często rozwijają się stopniowo wraz z wiekiem
Dzieciństwo (do 10. roku życia)
W NF1 najwcześniej pojawiają się plamy café-au-lait (jasnobrązowe przebarwienia skóry), które często widać już przy urodzeniu
U ponad 95% pacjentów z NF1 są one widoczne w wieku niemowlęcym. W tym okresie mogą też wystąpić trudności w nauce (u ok. 50-60% dzieci) oraz specyficzne zmiany w tkance kostnej.
Okres dojrzewania i młoda dorosłość
To czas, kiedy zazwyczaj pojawiają się drobne grudki na skórze (nerwiakowłókniaki) oraz piegi w nietypowych miejscach, np. pod pachami
*W typie NF2 to właśnie w wieku 18–24 lat najczęściej pojawiają się pierwsze problemy ze słuchem, szumy uszne i zaburzenia równowagi
Dorosłość
W schwannomatozie objawy, głównie w postaci przewlekłego bólu, manifestują się zazwyczaj po 30. roku życia
Leczenie i nadzieja na przyszłość
Obecnie nie istnieje jeden lek pozwalający na całkowite wyleczenie neurofibromatozy, ale medycyna oferuje coraz lepsze metody radzenia sobie z jej skutkami
• Metody klasyczne: Podstawą jest regularna kontrola u specjalistów oraz usuwanie operacyjne guzów, które powodują ból lub uciskają ważne narządy
Stosuje się również radioterapię i nowoczesną radiochirurgię (np. Gamma Knife)
• Nowoczesne terapie: Pojawiły się pierwsze leki celowane. Selumetynib (Koselugo) to przełomowa terapia zatwierdzona dla dzieci z NF1 cierpiących na nieoperacyjne guzy splotowate – pomaga on zmniejszyć objętość guza i złagodzić ból
* W przypadku NF2 stosuje się m.in. bevacizumab, który może poprawić słuch i zmniejszyć guzy
• Prace naukowców: Badacze na całym świecie intensywnie pracują nad zrozumieniem mechanizmów powstawania tych chorób. Trwają badania nad kolejnymi lekami oraz terapiami genowymi, które mają na celu „naprawienie” niedziałających genów
Warto zapamiętać: Większość osób z neurofibromatozą (zwłaszcza NF1) prowadzi normalne, aktywne życie, a wczesna diagnoza i opieka medyczna pozwalają skutecznie zarządzać ewentualnymi komplikacjami
Metafora dla lepszego zrozumienia: Możesz pomyśleć o naszych genach jak o instrukcji obsługi miasta. W zdrowym organizmie instrukcja ta zawiera zasady mówiące o tym, kiedy budować nowe domy (komórki), a kiedy przestać. W neurofibromatozie w tej instrukcji brakuje jednej ważnej strony – tej, która mówi: „stop, budowa zakończona”. Przez to organizm buduje nadmiarowe konstrukcje (guzy) tam, gdzie nie powinno ich być. Naukowcy pracują nad tym, aby dostarczyć brakującą stronę instrukcji lub znaleźć sposób na czasowe odcięcie zasilania dla tych niechcianych placów budowy.
Żródła:
1. StatPearls: Neurofibromatosis – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459329/
2. GeneReviews®: NF2-Related Schwannomatosis – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1201/
3. MDPI: Current Understanding of Neurofibromatosis Type 1, 2, and Schwannomatosis – https://www.mdpi.com/1422-0067/22/11/5850
4. Mayo Clinic: Neurofibromatosis type 1 – https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms-causes/syc-20350490
5. Barrow Neurological Institute: Neurofibromatosis and Schwannomatosis – https://www.barrowneuro.org/condition/neurofibromatosis-schwannomatosis/
6. University of Alabama at Birmingham (UAB): FDA Approves Selumetinib – https://www.uab.edu/medicine/nfprogram/blog/blog-archive/fda-approves-selumetinib-as-first-treatment-for-nf1-and-a-discussion-of-mek-inhibitor-based-treatments-for-plexiform-neurofibromas